La structure de la molécule d'ADN.

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III.2.Les mutations

Nous devons, face à cette nouvelle information sur l’information génétique, préciser notre ancienne définition de la mutation (au niveaux antérieurs). En effet, on se rend compte que pour que l’information génétique soit modifiée il faut que la séquence même des bases soit altérée.

Les trois allèles A, B et O sont apparus par mutation d’un seul gène original au cours de l’histoire de l’homme et ils sont un très bon exemple des deux types de mutation possibles. Pour ce qui suit, nous prendrons pour référence l’allèle A afin d’expliquer les mutations par rapport à sa séquence.

III.2.1.La substitutionLa substitution c’est le changement d’une ou plusieurs bases dans la séquence. Par exemple, pour l’allèle A, base numéro 523, il y a un C tandis que pour l’allèle B il y a un G (voir p. 59 du livre). Il y a donc pour l’allèle B une mutation par substitution d’un C en G en position 523.

[pic 1]

Conclusion:

L’information génétique est codée par la suite des bases de l’ADN et se transmet de générations en générations. Le code est très sensible aux changements puisqu’il suffit de quelques variations de la séquence (moins de 0,5% de différences) pour changer le sens de l’information génétique. Le processus de mutation est ce qui change la séquence et permet : soit la création de nouveaux allèles, soit la perte définitive de l’information génétique.

Rappels de génétique

L’allèle

L’allèle est une séquence de nucléotides (d’ADN), donc une information clairement définie génétiquement : allèle bleu de la couleur des yeux, allèle O du groupe sanguin...

Le gène

Il est difficile de définir ce qu’est un gène, mais avec nos connaissances sur l’ADN on peut définir le gène comme une région d’un chromosome donc de la molécule d’ADN. Si le chromosome est une rue, serait une adresse de cette rue et l’allèle serait le bâtiment à cette

adresse. L’adresse sera toujours la même mais le bâtiment peut changer (nombre d’étages, habitants, etc.)

Un gène, deux allèles

Comme tous nos chromosomes vont par paire, nous avons toujours deux fois le même gène donc deux allèles occupent ces deux chromosomes.

[pic 2]

Dans l’exemple ci-dessus, on voit comment les deux chromosomes de la neuvième paire portent chacun un allèle différent.

Conséquences sur la transmission de l’information génétique

Lors de la reproduction, un seul chromosome est transmis à la descendance. C’est donc le hasard qui détermine lequel des deux allèles est transmis. L’allèle qui n’est pas transmis est perdu à jamais tandis que l’autre passe à la génération suivante.