La mucoviscidose cas

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Suite à des symptômes présents chez un individu atteint, on procède à un diagnostic reposant sur trois tests : le test de la sueur consistant à mesurer la concentration en chlore sur un échantillon de sueur, qui est effectué à partir du deuxième mois de l'enfant, le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR) qui est un dépistage néonatal effectué au troisième jour de vie du nouveau-né s'effectuant par un examen de sang, et la biologie moléculaire qui est un diagnostic anténatal soit avant la naissance, à partir du dixième mois de la grossesse. Il faut savoir que plus le diagnostic est précoce plus la qualité et l'espérance de vie des malades est augmentées. Suite au diagnostic, un traitement curatif de la mucoviscidose est administré, c'est un traitement à vie qui n'est que symptomatique. Il existe donc des médicaments et une kinésithérapie, soit des massages ou des mouvements actifs, qui liment les symptômes. Il existe plus précisément l'antibiothérapie qui permet d’éviter ou de diminuer les infections liées aux agents pathogènes retenus dans le mucus, la kinésithérapie respiratoire qui sert à évacuer le mucus qui s'accumule dans les bronches pour améliorer les capacités respiratoires du patient et éviter les infections liées aux agents pathogènes retenus dans ce mucus et la greffe de poumon permettant au patient de retrouver pour un temps une capacité respiratoire normale et d'allonger l'espérance de vie. Comme je vous l'ai dit, ces traitements ne sont que symptomatiques mais aujourd'hui un espoir de guérison se porte sur la thérapie génique qui est une méthode encore expérimentale qui consiste à utiliser la capacité de certains virus à intégrer leur ADN à celui d'une cellule humaine pour intégrer un gène sain dans les cellules d'un individu malade. En effet, cette maladie étant liée à la mutation d'un seul gène, il suffirait d'intégrer ce seul gène sain dans les cellules des individus malades, de façon à obtenir la synthèse de la protéine CFTR. Cependant la thérapie génique pose encore certains problèmes, au niveau de l'intégration du gène et de la survie de la cellule ayant intégré le gène. C'est pourquoi aujourd'hui de nombreux chercheurs travaillent sur cette méthode et appellent aux dons.

Pour en revenir à votre cas, grâce à l'arbre généalogique de votre famille que vous m'avez fourni, je peux donc affirmer que vos parents, M. MICHU, sont hétérozygotes, ils ont donc tous les deux une chance sur deux de ne pas vous avoir transmis l'allèle muté. Vous avez donc une chance sur deux d'être vous-même également hétérozygote. Vous, Mme MICHU, aucun renseignement précis ne m’étant parvenu quant à vos risques d’être hétérozygote, et sachant que dans la population une personne sur quarante est porteur du gène muté, vous avez donc une chance sur 40 d'être hétérozygote. Dans ces proportions, et sachant qu'à vous deux, vous avez une chance sur quatre de transmettre chacun le gène muté, votre enfant selon cette probabilité, a plus de 99,7 % de chance de ne pas être mucoviscidosique, soit d’être malade ! Son pourcentage d'être malade est en effet moindre. Il a 319 chances sur 320 de ne pas être malade.

Sachant que votre famille connaît des cas de mucoviscidose, je peux, si vous le souhaitez et sur mon bon-conseil, vous proposer un diagnostic anténatal, afin de déterminer si votre futur enfant est réellement atteint, sans oublier que sa chance de l'être est infime comparée à celle de ne pas l’être.

J'espère avoir répondu à vos questions, et si vous souhaitez davantage approfondir le sujet ou en parler de vive voix, je vous invite à prendre rendez-vous avec moi.

Je vous prie d'agréer, Madame et Monsieur MICHU, l'expression de mes salutations distinguées.

Centre médicale d'Angoulême,

Docteur Mireille-Mylène Blanchard [pic 1]