La mucoviscidose

...

[pic 9][pic 10]

Mère Père[pic 11][pic 12]

[pic 13][pic 14]

[pic 15][pic 16]

Mère Père [pic 17][pic 18]

[pic 19]

[pic 20][pic 21]

Mère Père[pic 22][pic 23][pic 24]

[pic 25][pic 26]

Mère Père[pic 27][pic 28]

[pic 29]

Enfant

[pic 30]

Enfant

Enfant

Enfant

[pic 31]

[pic 32]

- Dépistage.

Un dépistage de la mucoviscidose, aujourd’hui généralisé en France, est effectué chez tous les nouveau-nés au troisième jour de vie par le prélèvement d'une goutte de sang. Si la maladie n’a pas été diagnostiquée à la naissance, il existe un test de sueur qui consiste à mesurer la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur. C’est un test rapide, indolore et positif dans la presque totalité des cas de mucoviscidose (il affiche un taux de réussite de 90%). En cas de résultat positif, on réalise en général un deuxième test de confirmation avant d’effectuer une prise de sang afin de rechercher la ou les mutations du gène et confirmer le diagnostic. [pic 33]

Il existe par ailleurs un test de dépistage que l'on peut faire avant la naissance, lorsque le risque est particulièrement élevé : couple ayant déjà eu un enfant atteint, ou familles d'enfants atteints. Ce test est alors réalisé autour de la 10 e semaine de grossesse, grâce un petit prélèvement sur le placenta. Si l'enfant est reconnu atteint, une interruption de grossesse peut être envisagée.

- Traitement(s).

Au jour d’aujourd’hui, il n’y a toujours pas de traitement curatif de la mucoviscidose mais grâce aux recherches, l’espoir bat son plein. Cela a notamment permis d’augmenter considérablement la qualité et l’espérance de vie des patients. Le traitement proposé est symptomatique est repose essentiellement sur la prise en charge de l'insuffisance respiratoire, mais également sur un suivi nutritionnel et un soutien psychologique, ce qui est particulièrement lourd et astreignant. Cela implique donc d’importantes contraintes chez le malade ainsi que sa famille. Voici quelques exemples des traitements possibles :

- Drainage bronchique, médicaments mucolytiques et bronchodilatateurs, antibiotiques pour l'atteinte respiratoire, extraits pancréatiques, vitamines et suppléments caloriques pour les troubles digestifs et nutritionnels,

- Kinésithérapie respiratoire 2 fois/jour, pour éliminer l’excès de mucus,

- Oxygénothérapie : air enrichi en O2 par masque ou canule nasale,

- Hygiène de vie stricte : sans tabac ni contact avec allergènes et activité physique en plus,

- Greffe de poumon qui peut être exécutée dans les cas extrêmes.

Mais le grand espoir des années à venir est la thérapie génique, qui est encore à l’essai. Cette thérapie a pour objectif de remplacer le gène CFTR défectueux par un gène sain et de rétablir ainsi la fonction normale de celui-ci.[pic 34][pic 35]

Pour information, tous les soins sont gratuits puisque la mucoviscidose est une affection de longue durée qui donne droit à remboursement à 100 % !

La mucoviscidose est une maladie génétique, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ et qui entraine la modification d’une protéine. L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. Plusieurs traitements symptomatiques existent pour soulager le patient. La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes.[pic 36]

[pic 37]

[pic 38]

~ Alors n’hésitez pas, faites un don et aidez-les ! ~