La mucoviscidose

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Exemple d’une inflammation pulmonaire pouvant être du a la mucoviscidose

- lien cellulaire – macroscopique : problème pulmonaire

Il existe donc un mucus visqueux et épais qui tapisse l’épithélium pulmonaire. Puisque les protéines, qui permettaient les échanges du mucus au milieu extérieur, sont défaillantes, les mucus ne sont plus fluides et ainsi au sein des poumons ne s’évacuent plus facilement par les voies respiratoire. L’appareil pulmonaire est formé de bronches et bronchioles, qui, par accumulation du mucus sont bouchées. Par conséquent, cela gêne la pénétration de l’air dans les poumons, ainsi les capacités respiratoires sont fortement diminuées. De plus, le mucus n’évacuant plus les bactéries pathogènes, (bactéries qui attaquent l’organisme, elles peuvent être naturellement éliminées par les cellules de défense qui les reconnait comme étrangères) des infections broncho-pulmonaires se développent ce qui est à l’origine de l’emphysème, c’est-à-dire de la destruction des tissus pulmonaires. Les voies respiratoires sont donc affaiblies. Ses conséquences sont la limitation du passage de l’air, voire une rétention d’air, et l’hyperinflation des poumons. C’est alors la stagnation qui facilite la colonisation bactérienne. (tel que la Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa et Hemophilus influenzae )

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Scanner d’un emphysème

III - Soigner la maladie

- Diagnostic et prise en charge

Un premier examen….

Le diagnostic de la maladie se fait par le test de la sueur. Le test de la sueur mesure la quantité de sel (essentiellement le chlore) dans la sueur.

Le gène CFTR ayant 1200 mutations décelées, il est difficile de rechercher toutes les mutations possibles lors d’un test génétique. Ainsi en moyenne, seules les 30 mutations le plus fréquemment en cause dans la population sont recherchées. Toutefois l’identification des autres mutations reste possible, mais peut prendre beaucoup de temps. C’est pourquoi, l’absence de mutation retrouvée lors du test génétique n’exclut pas le diagnostic de mucoviscidose.

A l’état normal, elle est inférieure à 40 milli-moles par litre. Une concentration supérieure à 60 milli-moles par litre est considérée comme positive. Une concentration intermédiaire (entre 40 et 60 mmol/l) fait suspecter une mucoviscidose mais n’est pas concluante. Dans ce cas, la répétition du test est nécessaire et on propose un test génétique pour rechercher les mutations du gène CFTR.

Taux de chlorures

Résultat du test

inférieur à 40 mmol.L-1

négatif

compris entre 40 mmol.L-1 et 60 mmol.L-1

douteux

supérieur à 60 mmol.L-1

positif

Le dépistage dès le plus jeune âge…

Dans la majorité des cas en France, la mucoviscidose est diagnostiquée dès la naissance de l’enfant. Depuis 2002 des dépistages systématiques ont été mis en place dans les maternités.

Toutefois que quelques rares cas de mucoviscidose modérée ne seront décelés qu’à un âge plus avancé, voire adulte.

Le dépistage systématique se déroule en deux temps : le premier consiste à doser la trypsine immunoréactive (TIR) dans le sang. Si le dosage est élevé, une étude génétique, à partir du même échantillon sanguin est mise en place, afin de déceler la présence des mutations du gène codant pour la protéine CFTR. Si aucune mutation n’est retrouvée, on répétera le dosage de TIR au bout de 3 semaines de vie : soit si celui-ci est normal, l’enfant n’est pas malade, mais si le test génétique est positif, le diagnostic de mucoviscidose peut être établi. Le test de la sueur, a alors obligatoirement lieu, afin de confirmer ou d’infirmer la maladie : Un test positif confirme le diagnostic de la mucoviscidose. Le test de la sueur peut être négatif mais une mutation du gène a été trouvée, dans ce cas l’enfant n’est pas malade, mais pourra transmettre le gène défectueux à sa descendance. (Il sera donc hétérozygote Aa.)

Finalement une multitude d’examens…

D’autres examens peuvent cependant avoir lieu dans la prise ne charge de la mucoviscidose. Les explorations fonctionnelles des poumons doivent être régulièrement surveillées. Pour se faire on utilise les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR). Cet examen permet de jauger la gravité de l’atteinte respiratoire et de suivre son évolution au fils du temps.

Des radiographies et parfois des scanners du thorax, peuvent également être pratiqués, de façon régulière et cela dès l’enfance. De surcroit afin de contrôler la fonction hépatique et l’état nutritionnel chez le malade des analyses de sang sont pratiquées. (Globules rouges, globules blancs et plaquettes, vitamines, hémoglobine, fer, acides gras).

Concernant, le diagnostic d’une atteinte hépatique il s’appuie sur de nombreux examens, différant en fonction de chaque patient. (Échographie, scanner, endoscopie œsophagienne…)

L’état des os sera lui aussi surveillé régulièrement à partir de l’adolescence par une ostéodensitométrie osseuse.

A noter que l’on ne peut pas prévenir l’apparition de la mucoviscidose. Par ailleurs, il est possible lors du diagnostic après dépistage néonatal, que mettre en place des actions préventives afin de permettre un ralentissement de l’évolution de la maladie.

b) Traitement de la maladie

La mucoviscidose ne peut être guérie, elle est dite incurable. Si l’individu est positif au dépistage de la mucoviscidose, celui-ci pourra cependant se tourner vers des traitements qui agissent sur les symptômes de la maladie. Ceux-ci ne sont jamais employés seuls et sont combinés entre eux ou à d’autres traitements.

Afin d’éviter les insuffisances respiratoires,