DM de SVT sur la phénylcétonurie

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On suppose le rapport à la nourriture

Dans le document 2 on apprend qu'un suivi d’individus ayant migré d'un pays à faible fréquence du cancer colorectal vers les pays occidentaux a été fait. Cette étude nous montre que ces personnes augmente leurs risques de développer ce cancer de plus on nous dit aussi qu’en deux générations leur taux de cancer colorectaux rejoint celui du pays d’accueil.

D'un facteur environnement et de mode de vie on en arrive à une prédisposition génétique.

L'hypothèse d'un changement d’environnement donc d’alimentation est vérifié.

Le document 1 nous apprends que dans les pays occidentaux, les cancers colorectaux sont responsables de 10% des décès par cancer. En France, c’est le second cancer le plus fréquent après le cancer du poumon. Il affecte aussi bien les hommes que les femmes. La fréquence de ce cancer est faible dans les régions asiatiques ou faiblement industrialisées comme l’Afrique.

En reliant le document 3 cela ne fait que renforcer et valider l'hypothèse: Il y a un facteur de l’environnement et du mode de vie qui joue aussi sur la fréquence de cancer.

Pour conclure nous validons l'hypothèse qui est qu'il existe une prédisposition génétique pour le cancer colorectal mais que l’environnement et le mode de vie (alimentation) influencent et active (génétiquement) aussi son apparition.

Exercice 1

1-lorsqu'on regarde la génération I, on remarque que les parent ne sont pas malade mais ont un enfant albinos. En reprenant le cour cela ne s’explique que si les deux parent sont hétérozygote, (possédant à la fois l’allèle albinos et l'allèle normale.). Il ont un phénotype sain, on peu donc admettre que l'allèle a est régressif.

2-Dans le document on apprend que la maladie est autosomique on sait aussi qu'elle est récessive. Il faut donc la présence de deux allèle mutée que gène pour que la maladie se déclare. (et les homme comme les femme peuvent être touché.

S'il y a un individu malade ont peu supposer que les deux parents sont hétérozygote.

Les individus II5 et II2 ont un frère ou une sœur malade donc leurs parents sont hétérozygote. Ils ne peuvent qu'être homozygote sain ou hétérozygote porteur sain.

[pic 1]

Il y a 25 % de chance d'être malade, 50%d'être porteur sain et 25 % d’être malade.

3-Il y a très peu de chance que le fœtus III3 soit malade car en effet si les parents sont tous les deux porteur sains il a 25%de chance d'être malade. En revanche si l'un des deux est homozygote sain alors le fœtus ne pourra qu’être hétérozygote sain ou homozygote sain.

Exercice 2

(il y a une erreur dans le document 1 «...X on écrit XH l’allèle normal et Xh l’allèle sain….)

Je suppose que Xh est l'allèle malade.

1- Dans le document 1, on apprend que la maladie est situé sur e chromosome X, on sait que les fille sont XX et les garçon XY donc on en déduis qu'un garçon ne peu qu’être soit malade ou soit en bonne santé et une fille soit elle est saine, porteuse saine ou malade.

On déduis aussi que la mère à la génération I est porteuse saine car dans la génération II il y a un homme malade. Donc la fille de la génération II est soit porteuse saine soit saine.

Dans le document 2 on apprend que le fœtus est un garçon.

Le fœtus a quelque chance d'être malade si sa mère est porteuse saine. Si sa mère est saine il y a normalement aucun risque.

2- Le document 3 nous montre une analyse ADN de fœtus et de certain membre de la famille.

Chez les individus sain (ou porteur-sain) la longueur du brin d'ADN est de 1,8 kb alors que pour le malade elle est de 1,3 kb (notons que l'individu II2 soit la mère du fœtus est porteuse saine car elle se trouve dan 2 catégorie).

Le fœtus est dans la catégorie 1,3 kb , il est donc atteint de la maladie.