TPE conseillère en génétique

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Maladies fréquentes rencontrées : Déficiences intellectuelles : Trisomie 21 (ne se transmet pas), X fragile, Cancers, prédisposition très fréquentes, mucoviscidose, hémochromatose (surcharge en fer)

TOUT EST PRIS EN CHARGE AU NIVEAU DES COÛTS PAR LA SÉCURITÉ SOCIALE.

A la base le cancer est une tumeur, une accumulation dans une cellule d’erreurs génétiques. C’est le code génétique bug. En s’accumulant donne un cancer car plus de régulation de la cellule donc vont se multiplier un peu n’importe comment. N’importe quel cancer est lié à des anomalies génétiques. Mais gens prédisposés dans leur mode d’emploi de base et en plus accident génétique qui va favoriser la venue d’un autre accident génétique et donc cancer. Dans la plupart des cas cancer est accidentel, juste dans une cellule, pas partout dans le corps. Alors que dans les prédispositions génétiques il y a déjà une erreur dans le code génétique au moment où l’enfant est créé donc cancer dans toutes les cellules donc plus de risques d’avoir des cancers.

Rencontre surtout des couples qui ont un projet de grossesse mais après dans le service génétique c’est vaste, dépend des métiers. Elle conseil génétique donc gens dans la trentaine qui veulent avoir enfant. Voit pas d’enfants car pas de diagnostiques à poser mais voit les familles, oncles, tantes ect. Mais si maladie enfant, va voir ses parents.

Risques dépendent pas de l’âge. Joue mais pour les maladies accidentelles. Ex : trisomie 21, risque quand femme est plus âgée quand elle procrée. Quand femme vieillit, plus de mal à séparer les chromosomes normalement donc plus de risque enfant avec anomalie sur les chromosomes. Hommes, en vieillissant, accident : maladies génétiques. Pas transmission mais anomalie au niveau du spermatozoïde. Par exemple l’achondroplasie. (personnes de petite taille, nanisme)

Pas de traitement pour soigner les maladies. Mais essais cliniques. Traitements qui peut y avoir n’agissent pas sur le code génétique, agissent sur le fonctionnement cellulaire mais pas sur l’ADN en lui-même. Il contrecarre l’effet de la protéine mais pas modifier le code génétique.

Patrimoine génétique bouge en vieillissant. Le cancer c’est ça. Ex : femme deux chromosomes x et parfois part en vieillissant.

Diabètes :

- prédispositions génétiques, arrivent très tôt. (ex : 70 % de développer) diabète de type 1, très jeune. On peut avoir une prédisposition mais ne jamais avoir la maladie.

- maladies

- facteurs de risques (génétique) ou autres facteurs de risques : manger trop gras, trop sucré, trop salé, être en surpoids… Diabète va se développer alors que si on avait eu le même facteur de risque de départ mais pas les autres, on ne l’aurait jamais développé.

Il existe des différences entre pays :

- France et pays frontaliers : sous délégation ou laboratoires privés. On doit avoir un généticien là où on travaille.

- Pays Anglo-saxons : cabinets privés.

Le suivi est ponctuel mais pas suivi sur le long terme.

1er : discuter

2ème : résultats

3ème : grosses + suivi grossesse

après se revoit plus sauf si enfant atteint.