Les bébé médicaments: un espoir thérapeutique?

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- les mutations des jonctions exon-intron.

C'est une maladie héréditaire auto somale récessive, c’est-à-dire qu’aucun des deux parents ne présente de manifestations de la maladie, provoquée par la présence de deux gènes anormaux, fournis l’un par le père et l’autre par la mère. Ces gènes causent soit une diminution sévère soit une absence complète de production de béta globine, l'anémie peut être mortelle.

Elle est diagnostiquée après l’âge de 3 mois par des examens biologiques et cliniques puis confirmée par l'hémogramme (= analyse quantitative et qualitative des cellules et des plaquettes du sang) et par une électrophorèse de l'hémoglobine (= analyse des protéines, permet ici de différencier les types d'hémoglobines). Touchant chaque année 200 000 enfants, c'est la maladie génétique la plus courante au monde.

Les cellules saines du nouveau-né ont colonisé la moelle osseuse (la "fabrique" des cellules sanguines) de frère malade et lui ont permis ainsi à son tour de fabriquer des globules rouges sains. Ce processus a été possible car les cellules souches embryonnaires ont la capacité de devenir n'importe quelles cellules du corps.

II-La Fécondation In Vitro

- La FIV

« Umut » est un bébé conçu in vitro (FIVETE : fécondation in vitro et transfert d'embryon) par ICSI (injection intra cytoplasmique du spermatozoïde) ayant passé très précocement un double DPI (diagnostic préimplantatoire). La conception est assistée grâce au DPI d’une sélection d’un embryon sain et génétiquement compatible avec son aîné atteint d’une maladie grave, afin de permettre, par exemple, après sa naissance, une greffe de sang du cordon ombilical ou de moelle osseuse. Le premier bébé « médicament » est né aux Etats-Unis en 2000.

FIVETTE signifie fécondation in vitro et transfert d’embryon.

En effet dans la fécondation in vitro classique, après avoir recueilli les ovules et les spermatozoïdes le médecin biologiste les met ensemble en contact dans une éprouvette, un des spermatozoïdes doit, de lui-même, pénétrer l'ovule pour le féconder, mais dans certains cas le médecin, peut choisir d'introduire lui-même, par une micro- injection sous contrôle microscopique, un spermatozoïde à l'intérieur (dans le cytoplasme) de chaque ovocyte pour le féconder, cette technique est connue sous le nom de la fécondation in vitro avec ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection).

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. Schéma de la fécondation in vitro avec ICSI

- Le DPI

Le DPI (diagnostic pré-implantatoire) est un ensemble de techniques permettant de connaître précocement les caractéristiques génétiques d'un embryon après une FIV. Il permet de sélectionner un embryon pour qu'il soit implanté dans le corps de la mère tout en s'assurant qu'il soit exempt d'une affection ou anomalie génétique.

Il est aussi possible d'étendre cette technique au typage tissulaire (histocompatibilité). Le diagnostic préimplantatoire peut être par exemple utilisé lorsque l'un des parents est atteint d'une maladie telle qu'une myopathie ou la mucoviscidose. Grâce au prélèvement de deux cellules, on a vérifié avant d'implanter l'embryon

1 : qu'il ne portait pas la même maladie génétique que ses deux frère et soeur aînés

2 : qu'il était totalement HLA compatible avec sa soeur (on rappelle qu'il y a une chance sur quatre entre frère et sœur d'être 100% compatible). A sa naissance, ces cellules souches sanguines ont été prélevées dans le cordon ombilical et seront injectées prochainement à sa petite sœur qui devrait totalement guérir ainsi de sa maladie.

D'où la préférence du monde médical pour l'appellation de bébé "double espoir" car non touché par la maladie de son aîné et capable de le guérir alors qu'il est

Atteint d'une maladie génétique incurable.

PS Pour augmenter la probabilité d'une grossesse, deux embryons en fait avaient été implantés, tous deux exempts de maladie génétique, un HLA compatible et un autre non HLA compatible mais un seul s'est implanté et développé et, par chance, ce fut le premier.

Etapes du diagnostic préimplantatoire (sur embryon de 3 jours)

1. On fait un trou dans l'enveloppe nucléaire avec une gouttelette d'acide déposée par une pipette.

2. Avec une plus grosse pipette, on prélève une cellule.

3. On étudie son ADN en vue de dépister une anomalie.

4. On réimplante l'embryon dans l'utérus maternel ou si on détecte une anomalie, on le détruit et on recommence l'opération.

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Schéma de DPI