Le syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Une déficience intellectuelle sévère qui touche quasi-exclusivement les filles.

Décrit pour la 1er fois par le pédiatre autrichien Andreas Rett , en 1966.

1. C’est quoi ??

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare , qui se devellope chez  le très jeune enfant, principalement la fille , et provoquant un handicap mental et des atteintes matrices severes 

Elle altere le devellepement du système nerveux, et se manifeste par une regression rapide des acquis après 6 à 18 mois de devellepement normal. Les malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires.

1. Progression et symptomes ??

Dans sa forme typique, le syndrom de Rett apparaît après les 6 premiers mois de vie et généralement avant les deux ans de la fille. Le développement psychomoteur commence à régresser progressivement sur plusieurs mois à plusieurs années : la fillette perd progressivement ses acquis comme le langage, la marche, la coordination des mouvements. Son périmètre crânien ne progresse plus normalement. Elle perd aussi son intérêt pour les interactions sociales et ne suit plus les personnes ou les objets du regard comme tous les enfants .

Vient ensuite une phase de stabilisation ,la petite fille reste avec une déficience intellectuelle sévère. Dans 50% des cas, elle ne marche pas et perd parfois la capacité à s’asseoir. Sa posture et ses mouvements sont raides .Elle présente une épilepsie, des troubles respiratoires ,une scoliose. 

1. Cause ??

L'origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d'un gène porté sur le bras long du chromosome sexuel X, dans la région Xq28 : le gène MECP2. Il s'agit d'une néo-mutation, c'est-à-dire une mutation qui n'est pas portée par la mère ou le père, mais qui apparaît chez l'embryon au moment de la fécondation à cause d'une seule cellule germinale anormale. 

La mutation du gène MECP2  rendrait la protéine, pour lequelle il code inopérante et le système nerveux serait incapable de fonctionner normalement.

La mutation du gène MECP2 concerne 95% des enfants touchés par le syndrome. Chez les 5% restants, la mutation est absente et l’origine de la maladie reste inconnue.

1. Diagnostic ??

le diagnostic repose en premier lieu sur la présences de symptomes typiques, puis pour confirmer  des tests génétiques sont réalisés.Recherche de la mutation de MECP2 dans le génome de l’enfant pa une simple prise du sang .  ( j’ai pas trop detailleé la prsk j’ai peur qu’il va poser trop d qsts et puis on sera bloquer LOL)