La mucovisidose

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- L'antibiothérapie : elle permet d'éviter ou de diminuer les infections liées aux agents pathogènes retenus dans le mucus.

- La kinésithérapie respiratoire : ce traitement sert à évacuer le mucus qui s'accumule dans les bronches pour améliorer les capacités respiratoires du patient et éviter les infections liées aux agents pathogènes retenus dans ce mucus.

- La greffe de poumon : elle permet au patient de retrouver pour un temps une capacité respiratoire normale et d'allonger l'espérance de vie, cependant les patients atteints de mucoviscidose ne font pas de bons receveurs et les greffes sont rares.

Ces traitements sont combinés à d'autres traitements qui rendent la vie des individus atteints de mucoviscidose complexe.L'espoir se porte aujourd'hui sur la thérapie génique.La thérapie génique apporte beaucoup d'espoir pour un traitement curatif de la mucoviscidose. En effet, cette maladie étant liée à la mutation d'un seul gène, il suffirait d'intégrer ce seul gène sain dans les cellules des individus malades, de façon à obtenir la synthèse de la protéine CFTR.

Cependant la thérapie génique pose encore certains problèmes, au niveau de l'intégration du gène et de la survie de la cellule ayant intégré le gène.

L'électrophorèse permet d’identifier le gène malade du gène sain.

La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine. L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. On limite les effets de la maladie en agissant sur des paramètres du milieu. La thérapie génétique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes. Pour le cas du bébé grâce à l’électrophorèse nous voyons que le bébé possède deux gènes malade il est donc attend de la mucoviscidose.