Exposé sur la mucoviscidose

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Bien que la plupart des cas sont détectés durant la petite enfance, il peut arriver que les symptômes ne se déclenchent qu'à l'adolescence voir même chez l'adulte. Certains symptômes peuvent alerter sur la présence de la maladie, ils désignent alors une situation d'urgence, la déshydratation, des douleurs abdominales violentes, un arrêt des selles, la présence de sang dans les crachats, voir des vomissements de sang et une aggravation rapide de la fonction respiratoire.

Ces symptômes indiquent aussi aux malades déjà détectés que leur situation se dégrade et nécessite des soins plus importants

b)Diagnostique à la naissance?

A la naissance, en France, un dépistage néonatal à lieu au bout de 3 à 5 jours. Le diagnostique de la mucoviscidose se fait grâce à un test simple, il consiste à récupérer de la sueur afin de l'analyser. On mesure alors la quantité de chlore dans les secrétions. Une concentration supérieur à 60 molli-moles par litre est considère comme positive. Si une anomalie est présente, d'autres tests sont envisagés. La recherche d'une mutation génétique en cause est également possible.

Chez le nouveau-né, le dépistage de la mucoviscidose consiste à mesurer une enzyme pancréatique, la tripsine immunoréactive. En cas de dosage élevé de cette enzyme, une étude génétique visant à mettre en évidence les altérations du gène CFTR est réalisée.

3-Guérir ?

Comment la soigner ?

a)Un traitement au quotidien

A ce jour, il n'existe aucun traitement curatif, c'est à dire que la maladie est impossible à éliminer

Néanmoins, la qualité de vie des malades peut être améliorée, cela passe par exemple par la prévention des infections avec une antibiothérapie qui permet de limiter les infections liés aux agents pathogènes retenus dans le mucus.

Le traitement de la mucoviscidose est lourd et nécessite une prise en charge par de nombreuses branches de la médecine, les patients sont généralement suivis par une équipe pluridisciplinaires qui regroupe des médecins de différentes spécialités,un kinésithérapeute qui fait notamment de la kinésithérapie respiratoire, psychologue pour aider le malade dans une période très difficile, une diététicienne pour la mise en place d'un régime hypercalorique pour prévenir une dénutrition, en complémentant également avec de la vitamine A, D, E et K, du zinc,du fer, du magnésium et du sélénium ou encore des enzymes qui sont déficientes comme le lipase.En cas d'infections pulmonaires, fréquentes, des antibiotiques sont donnés après analyse des germes contenus dans les crachats. Dans des cas d'insuffisance respiratoire avancée, une greffe des poumons, parfois associée à celle du cœur, est envisagée.

b)Transplantation

La greffe pulmonaire est la seule solution thérapeutique lors d'une aggravation de la maladie qui permet de prolonger la vie des patients. ... En 2012, un tiers des greffes de poumons réalisées ont bénéficié à des patients atteints de mucoviscidose. Cette pathologie est la première indication de transplantation pulmonaire.

D’après les données 2012 du Registre Français de la Mucoviscidose, 568 patients atteints de mucoviscidose vivaient avec un organe greffé (essentiellement une greffe pulmonaire), soit 9,2% de l’ensemble des patients (on estime que ce chiffre devrait atteindre 10 à 15% en 2015.

c)« Vraicre la mucoviscidose », une action essentielle

Depuis plusieurs années la fondations «vaincre la mucoviscidose» mène un combat pour augmenter le nombre de patients transplantés, ils font donc des compagnes de sensibilisation pour espérer voir le nombre de dons d'organes augmenter.

Mais également pour financer ( grâce à des campagnes de dons ) des recherches en effet, les espoirs de traitement reposent aujourd'hui sur la thérapie génique, qui consiste à introduire dans les cellules malades des gènes CFTR fonctionnant correctement. De nombreux chercheurs travaillent sur ce projet, qui reste aujourd'hui un problème sans réponses.

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